'Ein Wundermittel mir geholfen Essen - dann hatte ich, ohne zu gehen'

Wegen der seltenen Krankheit, Louise Moorhouse ist auf eine spezielle Diät-Pillen oder übel schmeckende shakes. Es gibt ein Medikament, das würde Ihr erlauben,

'Ein Wundermittel mir geholfen Essen - dann hatte ich, ohne zu gehen'

Wegen der seltenen Krankheit, Louise Moorhouse ist auf eine spezielle Diät-Pillen oder übel schmeckende shakes. Es gibt ein Medikament, das würde Ihr erlauben, zu Essen wie jeder andere auch - Sie nahm es für drei Jahre während einer klinischen Studie. Aber der NHS nicht für Sie zahlen, berichtet die BBC Deborah Cohen - und der Drogen-Unternehmen aufgehört, es Ihr, wenn die Studie vorbei war.

Vorstellen, dass mehr als 80 Pillen am Tag trinken oder shakes zu ersetzen alltäglichen Lebensmitteln die man nicht Essen kann. Das ist die Realität für die Louise Moorhouse, ein 35-jähriger Lehrer aus Birmingham, hat einen seltenen genetischen Störung namens Phenylketonurie oder PKU.

Die Pillen sind "riesig", sagt Sie.

"Sie sind Recht schwierig zu schlucken. Ich denke, die meisten, die ich es geschafft haben, in einem Rutsch ist vier. Mehr als das, und Sie kommen aus meiner Nase."

Die shakes sind vorzuziehen, aber die versuche, geben Sie einen fruchtigen Geschmack hat es nicht geschafft, zu maskieren, Ihre "Bauch-drehen" Säure. Von Zeit zu Zeit Ihr Magen beginnt zu lehnen, erzählt Louise. In dem Fall, Sie geht zurück auf die Pillen.

Menschen mit PKU kann nicht richtig verdauen, das die Aminosäure Phenylalanin. Aminosäuren sind die Bausteine von Eiweiß und sind vom Körper gebrochen werden, um unsere eigenen Proteine. Aber bei Menschen mit PKU die Ebenen aufbauen, und kann zu Gehirnschäden führen.

Louise sagt, Sie hat komplett vermeiden 80% normale Nahrung, und das protein in Ihrer Ernährung zu stark eingeschränkt werden - das kann bedeuten, Wiegen es auf die Waage, bevor es zu Essen.

"ich im Grunde Leben auf Obst und Gemüse", sagt Sie.

Dinner-Termine sind am besten vermieden werden, hat Sie gelernt.

"ich vermeide Geselligkeit mit Essen ist, wenn es Menschen gibt, die ich nicht kenne", sagt Louise. "Sie können feststellen, dass manchmal ich meine Waage raus, und manchmal habe ich das senden Lebensmittel zurück, oder es nimmt mich eine lange Zeit zu entscheiden, zu Essen."

Aber für drei Jahre in Ihren frühen 20er Jahren, Louise war in der Lage zu Essen, wie jeder andere auch.

das ist, weil Sie nahm Teil in Studien für ein Medikament nun namens Kuvan (sapropterin-Hydrochlorid) wurde von UNS entwickelten Biotechnologie-Unternehmen BioMarin.

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Watch Deborah Cohen ' s Bericht über Newsnight auf BBC Two am Dienstag 16 April 2019

"ich nahm Teil an der Studie, weil ich dachte nur" Wow, wenn das funktioniert, es geht einfach um Leben zu verändern,'" sagt Sie.

Und für Louise hat es getan.

"Kuvan mir erlaubt, zu Essen, eine ganz normale Diät. Und es war, es war fast, als hätte jemand Vorhänge öffnen sich auf mein Leben und ich konnte sehen, alles in Technicolor", sagt Sie. "Es befreit mich so sehr."

Der Arzt, der behandelt hatte Louise als Kind, Prof Anita MacDonald von Birmingham Children ' s Hospital, war einer der beteiligten Wissenschaftler. Mit Hilfe von Ihr und Louise, BioMarin gesammelt genug Beweise, um zu zeigen, Kuvan reduziert die Konzentrationen von Phenylalanin in der viele Menschen mit PKU. Im Jahr 2007, wurde der einzige zugelassene Medikament für den Zustand in den USA; seine Europäische Lizenz folgte im Jahr 2008.

Bild-Beschriftung Prof Anita MacDonald: Der NHS sagte Nein

"Da die Verhandlung war schon so gut, und weil es einen so großen Unterschied gemacht, ich war davon überzeugt, dass es nur eine Frage der Zeit, bis dieses Medikament -, dass wir bewiesen hatten, funktionierte - zur Verfügung stehen würde, um jeden, der darauf reagiert", sagt Louise.

Aber für NHS-Patienten, war es nicht. BioMarin setzen Sie ein £70,000 Preis-tag auf Sie, pro Erwachsenen pro Jahr - und die NHS Gedanken war es nicht Wert.

"Das Medikament war zu teuer, und der NHS beschloss, dass dort war nicht genug Beweise für die Wirksamkeit dieser Droge in dieser Zeit, und so sagten Sie Nein zu verschreiben", sagt Anita MacDonald.

Es war ein Schlag für Louise, die musste zurück auf die Pillen und shakes.

"Es war ein massiver Schock für mein system", sagt Sie. "Ich musste umlernen, fast alles. Es hatte einen massiven Einfluss auf meine Konzentration, meine Stimmung, mein Fokus bei der Arbeit, in meiner Beziehung."

Die Hoffnung auf eine wirksame Behandlung für PKU hatte, erschien am Horizont in den 1990er Jahren. Eine einfache Verbindung entwickelt, der in einem Schweizer Labor gefunden worden war, damit Menschen mit PKU Phenylalanin zu verdauen. Es wurde dann erforscht mit öffentlichen Geldern und verwendet die nicht lizenzierte von vielen ärzten.

Das Problem war, PKU, ist eine ziemlich seltene Krankheit. In England ist es geschätzt, dass zwischen einem von 10.000 und einem in 14.000 Menschen haben PKU. So war es wenig finanziellen Anreiz für ein Pharmaunternehmen, das wiederum die Verbindung zu einem lizenzierten Drogen.

Dann im Jahr 2000, hat die Europäische Kommission die Anreize für die Produktion von "orphan drugs" für Menschen mit seltenen Bedingungen, herrschenden, dass die Unternehmen dann genießen Sie bis zu 12 Jahre Marktexklusivität.

Die Kosten von orphan drugs

Nach Dyfrig Hughes, professor für pharmacoeconomics an der Bangor University, mehr als 165 orphan drugs wurden jetzt genehmigt - und das in der Tat 50% aller Medikamente, die genehmigt waren im letzten Jahr für seltene Krankheiten. Unternehmen finden Sie rentabel.

Aber Kritiker sagen, die Profitabilität und die hohe Preis - von orphan drugs spiegelt nicht den Aufwand, den Unternehmen haben, um diese zu generieren.

"Wir haben ein Stück der Arbeit, wo wir festgestellt, dass 40% der orphan drugs sind tatsächlich vielseitig einsetzen. Das heißt, Sie haben zuvor für andere Zwecke verwendet werden, bevor Sie gewährt wurden der orphan-status," Dyfrig Hughes sagt.

Mit Regierungen in ganz Europa kämpfen mit dem Preis von Medikamenten zur Behandlung von seltenen Bedingungen, die BBC ist bekannt, dass die Europäische Kommission die überprüfung der Investitionsanreize.

Im Jahr 2004 von BioMarin - spezialisiert auf Arzneimittel für seltene Bedingungen - gekauft, die Daten aus der frühen Entwicklung der Substanz zur Behandlung von PKU. Dies bedeutete, dass, während es hatte zu finanzieren, versuche Sie nicht haben, um die Kosten für die Suche, die für eine völlig neuartige Chemische Verbindung.

Wenn Kuvan lizensiert wurde ein paar Jahre später und die NHS weigerte sich zu zahlen, die saftige Preis, wurden die Patienten stecken in der Mitte. Dies bleibt der Fall, auch jetzt noch, dass die NHS ist gekommen, um die Anerkennung der Wirksamkeit des Medikaments.

"BioMarin wurden gebeten, den Preis fallen, zu vielen Anlässen aber im moment haben Sie ein patent," Anita Macdonald sagt. "Sie haben keine Konkurrenz."

BioMarin sagte der BBC, NHS aufgefordert hat, für ein 80% Rabatt.

"BioMarin ist enttäuscht, dass der NHS England hat nicht erkannt den Wert der Behandlung von PKU-Patienten, die mit Kuvan, trotz mehr als einem Jahrzehnt positive patient outcomes in 26 Ländern in Europa, Russland und die Türkei," ein Sprecher sagte.

Ein NHS England-Sprecher sagte: "Der NHS nicht bieten einen blanko-Scheck für pharmazeutische Unternehmen, anstelle der NHS arbeitet hart, um die strike-Angebote, die geben den Menschen Zugang zu den meisten klinisch wirksame und innovative Medikamente, und zu einem Preis, der fair und bezahlbar, das ist genau das, was unsere Patienten und die Steuerzahler würden uns erwarten, dass wir zu tun."

die Meisten von dem Ergebnis sehr enttäuscht waren die Menschen wie Louise, die teilgenommen haben, in der Studie identifiziert und Kuvan als das, was Louise ruft "der Heilige Gral für uns." Die BBC ist sich bewusst, sieben andere.

"Sie wollen Ihre Patienten zu erlangen, profitieren von der Arbeit, die Sie getan haben. Sie betreten haben, die Studie in ein gutes Herz. Wir als Wissenschaftler die Testversion eingeben in ein gutes Herz", sagt Anita Macdonald.

"ich glaube nicht, dass es ethisch vertretbar, dass Patienten in einer Studie und muss nicht weiter mit einer Behandlung. Die Patienten setzen eine Menge Vertrauen in die Droge Gesellschaft und es ist das Mindeste, was getan werden könnte, für Sie auch weiterhin mit, dass die Behandlung längere Sicht."

in der Tat, es ist eine Globale ärztliche Ethik-Vereinbarung für die Forschung, der sogenannten Deklaration von Helsinki, was sagt die Bestimmungen sollten sein gemacht, "für alle Teilnehmer, die müssen noch eine intervention identifiziert, die als nützlich in der Studie".

Wenn die BBC darauf hingewiesen, BioMarin, die Firma sagte: "Nach unserem besten wissen, BioMarin, ist die Behandlung aller bekannten ex-trial-Patienten. Wenn es irgendwelche ex-trial-Patienten, die nicht behandelt wird und behandelt werden möchten, sollten Sie sprechen Sie mit Ihrem behandelnden Arzt und gilt für die Behandlung."

Louise, die seit 10 Jahren seit dem Ende der Studie zu halten hatte, Ihre Ernährung von Pillen oder shakes, dieser kam als überraschende news. Sie brach in Tränen aus.

Es hatte Sie Jahre, um zu begreifen, wegen der Schwierigkeit, Ihre Blutspiegel von Phenylalanin nach unten, sagte Sie.

"Eine Menge ist passiert, hätte nicht passieren müssen. All diese Jahre hätte ich auf Kuvan und ich hätte nicht so viele Probleme.

"ich fühle mich so emotional - es ist wie ein Sechser im Lotto."

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Updated Date: 17 April 2019 01:46

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